男性不育和Y染色體微缺失的關係

男性不育的原因有很多,遺傳因素導致的生精障礙是引起男性不育的一個重要因素。有研究表明,男性原發無精與少精症患者中約有7%~15%存在Y染色體微缺失。因此若原因不明的無精症或少精症患者應進行AZF微缺失的檢測。

  人類的Y染色體上有四個重要的結構區域,它們的缺失和男性不育有密切關係,這四個結構區域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失較罕見,約佔缺失1%~5%,但缺失的後果最為嚴重,患者表現為唯支持細胞綜合徵,伴睾丸體積縮小,無精子生成,目前對於唯支持細胞綜合徵沒有有效的治療方法;AZFb缺失的患者表現為減數分裂後的生精上皮細胞缺失,生精過程阻滯在精母細胞階段,沒有精子生成;AZFc基因缺失是精子生長障礙的最常見原因,約佔Y染色體微缺失的65%,可表現為無精症,也可表現為精子計數正常,但伴有精子形態異常;AZFd缺失的患者表現為輕度少精症,甚至精子數可能都正常,但其精子的形態卻是異常的。

  Y染色體微缺失可能引起生精功能異常,從而導致男性不育。進行AZF微缺失的檢測可使臨床上一些原因不明的無精症或少、弱精症患者明確病因,為臨床診療提供依據。